• By Sharon Theimer

دراسة مايو كلينك وجدت أن 1 من كل 8 مرضى بالسرطان يحمل طفرات جينية موروثة

4 نوفمبر 2020
التوضيح الطبي من حبلا الحمض النووي

مدينة فينيكس، ولاية أريزونا — يمكن لاختبار الجينات الكشف عن الطفرات الجينية الموروثة، وتخصيص علاجات السرطان، وتحسين معدل النجاة وإدارة السرطان لدى الأحباء، واكتشاف المزيد حول الطب الدقيق.

في دراسة جديدة نُشرت في مجلة جاما أونكولوجي (JAMA Oncology)، أجرى علماء من مركز مايو كلينك للطب الفردي اختبار الجينات على أكثر من 3,000 مريض تم تشخيصهم بالسرطان في مواقع مركز مايو كلينك للسرطان في ولاية أريزونا وولاية فلوريدا وولاية مينيسوتا. فوجد العلماء إجمالًا أن 1 من كل 8 مرضى بالسرطان كان لديه طفرة جينية موروثة مرتبطة بالسرطان. ولما أمكن اكتشاف هذه الطّفرة في نصف هؤلاء المرضى لو استُخدم نهج قياسي قائم على المبادئ التوجيهية.

يقول نيلوي جويل سامادر، دكتور الطب، وطبيب الجهاز الهضمي والكبد في مايو كلينك، ومؤلف الدراسة: "لقد وجدنا أن 13.5٪ من المرضى لديهم طفرة وراثية في الجين المرتبط بظهور السرطان لديهم. كل شخص عرضة بعض الشيء للإصابة بالسرطان، وفي معظم الحالات يظهر المرض بالصدفة. ومع ذلك، فإن بعض الأشخاص لديهم استعداد جيني للإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل سرطاني الثدي والقولون".

يمكن أن تتسبب الطَّفرة الجينية في حدوث خلل في وظيفة الجين وتؤدي إلى أن تصبح الخلية سرطانية. على الرغم من أن العديد من الطفرات التي تسبب السرطان تحدث بالصدفة في خلية واحدة، فإن الدراسة تؤكد أن ما يقرب من 10٪ إلى 25٪ من الحالات يكون السبب فيها طفرات موروثة تؤدي إلى سلسلة من الأحداث التي قد تؤدي إلى الإصابة بالسرطان.

ويشير الدكتور سامادر إلى أن الكشف عن هذه الطفرات الجينية الموروثة الخفية قد يؤدي إلى فرص لإدارة السرطان في العائلات واكتشاف علاجات سرطان موجهَّةً قد تنقذ الأرواح.

في دراسة "استجواب مسببات السرطان باستخدام اختبار الجينات الاستباقي" (INTERCEPT) التي استمرت عامين، قدّمت مايو كلينك اختبار جينات واستشارات مجاناً لـ 3,084 مريضًا بمايو كلينك كجزء من العناية القياسية بمرضى السرطان. وتضمن المشروع، الذي يمثل أكبر دراسة معروفة متعددة المراكز للاختبار الشامل لمرضى السرطان، مزيجًا واسعًا من مراحل السرطان وأنواعه، بما في ذلك سرطان الثدي والقولون والمستقيم والرئة والمبيض والبنكرياس والمثانة والبروستاتا وبطانة الرحم.

وقد تفاجأ الباحثون عندما اكتشفوا أن الإرشادات القياسية التي لطالما اعتمد عليها الأطباء لتحديد أي من مرضى السرطان ينبغي أن يخضع لاختبار الجينات، كانت قادرة على التعرف على 48٪ فقط من المرضى المصابين بطفرة جينية موروثة.

ويضيف الدكتور سامادر قائلاً: "تم إغفال أكثر من نصف المرضى المصابين بالسرطان بسبب الطفرات الوراثية، وهذا له آثار كبيرة على أفراد الأسرة".

خلال الدراسة، وعندما فحص الباحثون آثار اكتشاف طفرة جينية، وجدوا أن ثلث المرضى المصابين بجينات السرطان الأكثر خطورة وجب تغيير أسلوب إدارتهم الطبية، بما في ذلك نوع الجراحة أو العلاج الكيميائي الذي يتلقونه.

ويؤكد الدكتور سامادر أن "هذا العلاج الموجَّه كان سيُفقد لو لم يخضع المرضى لاختبار الجينات".

من جانبه، يقول روبرت نوسباوم، دكتور الطب، وكبير المسؤولين الطبيين في شركة إنفيتاي: "إن اختبار الجينات غير مستغلٍ كفايةً في العناية بمرضى السرطان، سواء المرضى أنفسهم أو عائلاتهم، في الغالب بسبب الإرشادات القديمة التي تجعل الاختبار يقتصر على مجموعة محدودة من المرضى ذوي المخاطر المرتفعة. يجب أن يحصل جميع مرضى السرطان على معلومات جينية كاملة يمكنها أن توجه رعايتهم وتعلمهم بصحة أسرهم". وقد كان الدكتور نوسباوم مؤلفًا مشاركًا في الدراسة.

مشاركة المخاطر الوراثية مع أفراد الأسرة

يقول الدكتور سامادر كما أنه من المهم اكتشاف طفرة السرطان الموروثة لدى المريض فإن إمكانية مشاركة المرضى للسبب الوراثي لمرضهم مع أقاربهم هي بالقدر نفسه من الأهمية، ما يسمح لأفراد الأسرة بمتابعة الرعاية بالكشف المبكر عن السرطان وإدارته. 

ويوضح الدكتور سامادر: "يمكننا المساعدة في منع السرطان لدى الأشخاص الأعزاء لأنه وراثي، وهم يشاركون هذه التغيرات الجينية المسببة للسرطان مع أطفالهم وإخوتهم والآخرين في عائلاتهم. يمكننا استهداف استراتيجيات الوقاية للأفراد المعرضين لمخاطر عالية ونأمل أن نمنع السرطان تمامًا في الأجيال القادمة من أسرهم".

ويتم تقديم اختبار جينات مجاني لجميع أفراد الأسرة المرتبطين بالدم مع من وُجد أن لديهم طفرة جينية. في المجمل، خضع 1 من كل 5 من أفراد الأسرة أولئك للاختبار. وستكون الخطوات التالية هي دمج نتائج الدراسة مع العناية المقدمة لجميع مرضى السرطان في مايو كلينك.

يقول الدكتور سامادر: "يتم اتخاذ خطوات لضمان تقديم تسلسل جينومي لجميع المرضى؛ لفهم الجينات التي أدت إلى ظهور السرطان لديهم بشكل أفضل، وكيفية استهداف العلاج بدقة وتحسين فرص النجاة".

تم إجراء تحليل التسلسل الجيني والحذف والازدواج، وتفسير متغير في شركة إنفيتاي في سان فرانسيسكو. يدعم هذا المشروع منحة تغيير الممارسة الطبية المقدمة من مايو، ومركز الطب الفردي التابع لمايو كلينك، ومؤسسة كير (CARE) التابعة لأعضاء ديزرت ماونتن، ومؤسسة ديفيد وتويلا وودز، وجائزة التطوير المهني لأعضاء هيئة التدريس من مؤسسة جيرستنر (NJS).

قدّم الدكتور سامادر دراسته في الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية في 30 تشرين الأول/أكتوبر 2020.

للصحفيين: تتوفَّر مقاطع فيديو وصوتية صالحة للبث مع الدكتور سامادر في قائمة التنزيلات في نهاية المنشور. يرجى الإشارة إلى "جويل سامادر، دكتور الطب / طب الجهاز الهضمي والكبد / مايو كلينك" 

###

نبذة عن إنفيتاي
شركة إنفيتاي  (NVTA) هي شركة رائدة في علم الوراثة الطبية، وتتمثل مهمتها في توفير معلومات جينية شاملة للطب السائد؛ لتحسين الرعاية الصحية لمليارات الأشخاص. هدف إنفيتاي هو جمع اختبارات الجينات في العالم في خدمة واحدة بجودة أعلى ومدة لازمة أسرع وأسعار أقل. للحصول على مزيد من المعلومات، قم بزيارة موقع شركة إنفيتاي.

عن مايو كلينك

مايو كلينك هي منظمة غير ربحية ملتزمة بالابتكار في الممارسة السريرية والتعليم والبحث، وتوفر الرَأفَة والخبرة والإجابات لكل من يحتاج إلى الشفاء. قم بزيارة شبكة أخبار مايو كلينك للحصول على المزيد من أخبار مايو كلينك.

جهة الاتصال الإعلامية:
سوزان ميرفي، مكتب العلاقات العامة بمايو كلينك، البريد الإلكتروني:newsbureau@mayo.edu