• By Sharon Theimer

دراسة مايو تستكشف فوائد اختبار الجينات للأشخاص الأصحّاء

14 فبراير 2021

اكتشف أكثر من 1 من كل 10 أشخاص خضعوا للاختبار الجينومي التنبُؤي - الاختبار الذي يبحث عن الطفرات الجينية لدى الأشخاص الأصحّاء - أن لديهم خطرًا وراثيًا لإحدى الحالات الصحية وقد يستفيدون من الرعاية الوقائية، وفقًا لدراسة حديثة نُشرت في مجلة مايو كلينك بروسيدنجز. وهذه الدراسة هي أول دراسة تقيِّم اختبار الجينات التنبؤي في بيئة سريرية.

ووجد الباحثون أن ما يقرب من 12٪ من الأشخاص لديهم نتائج "يمكن التأثير عليها سريريًا"، أي أن لديهم جينات تزيد من خطر الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان أو المرض القلبي الوعائي أو رد فعل سلبي للتخدير. لذا، قد يكونون مرشحين للرعاية الوقائية، مثل: الفحص المُنتظَم، أو الجراحة الوقائية، أو تلقي أدوية تخدير محددة أو تجنبها.

وتقول جينيفر إل أندرسون، مستشارة وراثية في مايو كلينك والمؤلفة الرئيسية للدراسة: "ما يقرب من نصف هؤلاء المرضى ليس لديهم تاريخ طبي شخصي أو عائلي يشير إلى تعرضهم لهذا الخطر، أي أنه يُحتمل ألا يتم التعرف على هذا الخطر بأي طريقة أخرى. تشير النتائج التي توصلنا إليها إلى أن العديد ممن يتمتعون بصحة جيدة بشكل عام قد يكون لديهم مخاطر وراثية، وقد يكون اعتماد اختبار الجينات التنبؤي على نطاق أوسع مفيدًا في الممارسة الطبية الروتينية- والذي يتضمن استشارة وراثية، في الظروف المثالية".

بين عامي 2014 و2019، تابع 301 من أصل 1281 مريضًا اختبار الجينات التنبؤي في عيادة الجينوم التنبؤية في مايو، حيث صُمم لهم تشخيص وعلاج بشكل فردي.

من الجدير بالذكر:

  • عمومًا، كان لدى 11.6٪ من المرضى، أو 35 مريضًا من أصل 301 مريضًا، جينات مرتبطة بمخاطر وراثية، وغالبًا ما تكون الجينات: BCHE، أو BRCA2، أو CHEK2، أو LDLR، أو MUTYH، أو MYH7. ترتبط هذه الجينات بمشكلات صحية مثل رد الفعل السلبي لأنواع معينة من التخدير، أو سرطان الثدي والقولون، أو ارتفاع الكوليسترول، أو أمراض القلب.
  • من بين 29 مريضًا مصابًا بسرطان وراثي أو مخاطر قلبية وعائية تم اكتشافها، 51.7٪ من المرضى، أو 15 مريضًا، ليس لديهم تاريخ عائلي أو طبي لتلك المخاطر الجينية.
  • أيضًا، كان 55.8٪ من المرضى، أو 168 مريضًا من أصل 301 مريضًا، يحملون جينًا متنحيًا واحدًا على الأقل، ما يعني أنه على الرغم من أن صحتهم على الأرجح لن تتأثر، فقد تتأثر صحة أطفالهم. فإذا كان كلا الوالدين يحملان نفس الجين المتنحي ثم نقلاهُ، فسيكون الطفل معرضًا لخطر الحالة الوراثية.
  • تم العثور على جين مرتبط بمرض متعدد العوامل في 42.5٪ من المرضى، أو 128 مريضًا، وهو مرض تسببه عوامل وراثية وبيئية متعددة. هذا الجين محض واحد من جوانب عدة، بالإضافة إلى خيارات نمط الحياة والبيئة اللذين يزيدان من خطر الإصابة بحالة صحية مثل: مرض الزهايمر.

لقد ارتفع عدد الأشخاص الذين قرروا متابعة الاختبار في مايو كلينك من 11٪ في عام 2014 إلى 40٪ في عام 2019، وفقًا للدكتورة أندرسون.

وتتابع أندرسون: "لقد وجدنا أن المرضى يهتمون بشكل متزايد بهذا النوع من الاختبارات التنبؤية ويريدون التعرف على مخاطرهم الجينية للأمراض، حتى لو لم يكن لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لهذه الحالات المرضية. الاستشارة الوراثية هي جزء مهم من الاختبار التنبؤي؛ حيث تساعد المرضى على فهم النتائج وخيارات الرعاية الوقائية".

###

نبذة عن مجلة مايو كلينك بروسيدنجز

مجلة مايو كلينك بروسيدنجز هي مجلة طبية شهرية خاضعة لمراجعة النُظراء وتنشر مقالات أصلية ومراجعات تتناول الطب السريري وطب المختبرات والأبحاث السريرية وأبحاث العلوم الأساسية ومبحث علم الأوبئة السريري. وتَصدر مجلة مايو كلينك بروسيدنجز تحت رعاية مؤسسة مايو للبحث والتعليم الطبي كجزء من التزامها بتعليم الأطباء. وتنشر أبحاثًا لمؤلفين من مختلف بلدان العالم. تنشر الصحيفة مقالات وأبحاثًا منذ أكثر من 90 عامًا وبلغ عدد إصداراتها 127,000 إصدار. تفضَّل بزيارة موقع مايو كلينك بروسيدنجز الإلكتروني لعرض المقالات.

عن مايو كلينك

مايو كلينك هي منظمة غير ربحية ملتزمة بالابتكار في الممارسة السريرية والتعليم والبحث، وتوفر الرَأفَة والخبرة والإجابات لكل من يحتاج إلى الشفاء. قم بزيارة شبكة أخبار مايو كلينك للحصول على المزيد من أخبار مايو كلينك.

جهة الاتصال الإعلامية:

  • كوليت غالاغر، مكتب العلاقات العامة بمايو كلينك، البريد الإلكتروني:newsbureau@mayo.edu