• By Sharon Theimer

دراسة مايو كلينك تجد أن سرطان القولون توجِّهه طفرات جينية وراثية في 1 من كل 6 مرضى

20 إبريل 2021
توضيح طبي لفحص تنظير القولون، الجهاز الهضمي والقولون

مدينة روتشستر، ولاية مينيسوتا— تدعم دراسة مايو كلينك الجديدة الأدلة على أن سرطان القولون والمستقيم غالبًا ما يكون مطبوعًا في جينات العائلة وينتقل من جيل إلى جيل.

في الدراسة، المنشورة في مجلة طب الجهاز الهضمي والكبد السريرية، وجد باحثون في مركز الطب الفردي التابع لمايو كلينك أن 1 من كل 6 مرضى مصابين بسرطان القولون والمستقيم لديه طفرة جينية موروثة مرتبطة بالسرطان والتي من المحتمل أن تجعله عُرضة لـهذا المرض. بالإضافة إلى ذلك، اكتشف الباحثون أن 60٪ من هذه الحالات لم يكن ليتم اكتشافها لو تم الاعتماد على نهج قياسي قائم على المبادئ التوجيهية.

ويقول نيلوي جويل سامادر، دكتور الطب، وطبيب الجهاز الهضمي والكبد في مايو كلينك، وكبير مؤلفي الدراسة: "لقد وجدنا أن 15.5٪ من 361 مريضًا مصابًا بسرطان القولون والمستقيم لديهم طفرة وراثية في الجين المرتبط بظهور السرطان لديهم. ووجدنا أيضًا أن أكثر من 1 من كل 10 من هؤلاء المرضى حصلوا على تعديلات في علاجهم الطبي أو الجراحي بناءً على نتائجهم الجينية".

تم اختبار المرضى باستخدام لوحة التسلسل التي تضمنت أكثر من 80 من الجينات المسببة للسرطان أو المؤهبة له. في المقابل، فإن اللوحات القياسية لسرطان القولون والمستقيم تحتوي فقط على 20 جينًا أو أقل.

وكان المرضى المصابون بسرطان القولون والمستقيم جزءًا من مجموعة أكبر من 3,000 مريض شاركوا في دراسة استجواب مسببات السرطان باستخدام اختبار الجينات الاستباقي (إنترسبت) لمدة عامين، والذين تم تشخيصهم مؤخرًا بسرطانات مختلفة في مواقع مركز مايو كلينك للسرطان في أريزونا وفلوريدا ومينيسوتا. 

ويقول ألكسندر سيكوليك، دكتور الطب، الحاصل على الدكتوراه، والمدير المساعد للمركز: "خلال دراسة إنترسبت، تناول مركز الطب الفردي مسألة متعلقة بجميع مرضى السرطان. والنتائج التي نشرها الدكتور سامادر وزملاؤه تلقي الضوء مجددًا على الدور الذي تلعبه جيناتنا في ظهور سرطان القولون".

تؤكد دراسة سرطان القولون والمستقيم أن الكشف عن الطفرات الجينية الموروثة المخفية باستخدام نهج اختبار متعدد الاستخدامات وألواح جينية أوسع يمكن أن يعطي فرصًا لإدارة السرطان في العائلات ولعلاجات السرطان الاستهدافيّة التي يمكن أن تنقذ الأرواح.

سرطان القولون والمستقيم هو السبب الرئيسي الثاني للوفاة بسبب السرطان في الولايات المتحدة، وفقًا للجمعية الأمريكية للسرطان. كما كان السبب الرئيسي الثاني للوفاة بالسرطان في العالم في عام 2020، وفقًا للوكالة الدولية لأبحاث السرطان. على عكس العديد من السرطانات الأخرى التي يصعب الكشف عنها في المراحل المبكرة، يبدأ سرطان القولون على شكل سليلة، يمكن اكتشافها باختبار تنظير القولون وإزالتها لمنع السرطان من الظهور والانتشار. توصي الجمعية الأمريكية للسرطان الأشخاص بخطر متوسط للإصابة بسرطان القولون والمستقيم ببدء إجراء فحوصات منتظمة عند سن 45 عامًا.

ويقول الدكتور سامادر: "إن فحص سرطان القولون والمستقيم طريقة مهمة لمنع هذا المرض المميت والعديد من الوفيات غير الضرورية الناجمة عنه. يمكن إجراء الفحص من خلال تنظير القولون أو اختبارات البراز أو حتى فحوصات التصوير المقطعي المحوسب المتخصصة".

في الدراسة، قام الدكتور سامادر وفريقه بفحص التغيرات الجينية، أو الطفرات، التي ولد بها المرضى وتجعلهم عرضة للإصابة بالسرطان. الطفرات هي تغيرات غير طبيعية في الحمض النووي للجين. قد تؤثر الطَّفرة الجينية على الخلية بعدة طرق، منها: إعاقة البروتينات أو التسبب في تفعيل أحد الجينات.

رغم أن العديد من الطفرات التي تسبب سرطان القولون والمستقيم تحدث بالصدفة في خلية واحدة — منها ما هو بسبب العوامل البيئية والنظام الغذائي والتدخين وتعاطي الكحول — فإن الدراسة تؤكد أن العديد من تلك الطفرات موروثة، وهي تطلق سلسلة من الأحداث التي يمكن أن تؤدي إلى السرطان.

ويوضح الدكتور سامادر قائلاً: "على الرغم من أن أكثر الطفرات شيوعًا كانت موجودة في الجينات مرتبطة عادةً بسرطان القولون والمستقيم، فقد وجدنا أن عددًا كبيرًا من الطفرات كان موجودًا في الجينات المرتبطة عادةً بسرطان الثدي والمبيض. مما قد يؤدي إلى علاجات استهدافيّة جديدة تعتمد على الأساس الجيني الفريد للسرطان - على سبيل المثال، يمكن استخدام دواء لسرطان الثدي على مريض بسرطان القولون".

ولا تقل إمكانية تشارك المرضى للسبب الوراثي لمرضهم مع أقاربهم بالدم أهميةً عن اكتشاف الطفرة السرطانية الموروثة لدى المريض نفسه، مما يسمح لأفراد الأسرة بمتابعة الرعاية للكشف المبكر عن المرض وإدارة السرطان. 

ويضيف الدكتور سامادر قائلاً: "تكمن قوة علم الخصائص الوراثية في قدرتنا على التنبؤ بالسرطان الذي سيظهر لدى أفراد الأسرة الآخرين مما قد يسمح لنا بالتوجيه بفحوصات الكشف عن السرطان إلى الأفراد المعرضين لمخاطر عالية على أمل أن نمنع السرطان تمامًا في الجيل القادم من العائلة".

في الدراسة، تم تقديم اختبار جينات مجاني لجميع أفراد الأسرة المرتبطين بالدم مع من وُجد أن لديهم طفرة جينية. بشكل عام، خضع 16٪ فقط من أفراد الأسر أولئك للاختبار، مما قد يشير إلى وجود حواجز غير مالية أمام الاختبارات الجينية. 

يقول الدكتور سامادر إن الخطوات التالية ستكون دمج نتائج الدراسة مع العناية المقدمة لجميع مرضى السرطان في مايو كلينك.

يقول الدكتور سامادر: "يتم اتخاذ خطوات لضمان تقديم تسلسل جينومي لجميع المرضى؛ لفهم الجينات التي أدت إلى ظهور السرطان لديهم بشكل أفضل، وكيفية استهداف العلاج بدقة وتحسين فرص النجاة".

تم إجراء تحليل التسلسل الجيني والحذف والازدواج، وتفسير التغيرات في شركة إنفيتاي في سان فرانسيسكو. حصل هذا المشروع على دعم من منحة تغيير الممارسة الطبية المقدمة من مايو، ومركز الطب الفردي التابع لمايو كلينك، ومؤسسة كير التابعة لأعضاء ديزرت ماونتن، ومؤسسة ديفيد وتويلا وودز.

###

نبذة عن مايو كلينك

مايو كلينك منظمة غير ربحية تلتزم بالابتكار في الممارسات السريرية والتعليم والبحث وتوفير الرعاية والخبرة لكل من يحتاج إلى التعافي والرد على استفساراته. لمعرفة المزيد من أخبار مايو كلينك، تفضَّل بزيارة شبكة مايو كلينك الإخبارية. للحصول على معلومات حول فيروس كورونا المستجد (كوفيد-19)، بما في ذلك أداة تتبع خريطة فيروس كورونا في مايو كلينك، التي لديها توقعات لمدة 14 يومًا حول توجهات فيروس كورونا المستجد (كوفيد-19)، تفضل بزيارة مركز مايو كلينك لموارد فيروس كورونا المستجد (كوفيد-19).

جهات الاتصال الإعلامية:

  • سوزان ميرفي، مكتب العلاقات العامة في مايو كلينك، البريد الإلكتروني: newsbureau@mayo.edu